Wednesday, August 1, 2012

Atrofia Muscular Espinhal - SMA


Atrofia Muscular Espinhal, ou SMA, é uma condição transmitida geneticamente que afeta as células nervosas na medula espinhal, que são conhecidas como neurônios motores. Neurônios motores enviar impulsos nervosos para os músculos voluntários, que são os que estão em nosso controle, como nas pernas e braços. Como os neurônios se afetados e estão perdidos, que resulta no enfraquecimento e degeneração dos músculos, que podem afetar a respiração, andar, engolir, engatinhar e controle de pescoço e cabeça, e, finalmente, leva à morte.

Desde Atrofia Muscular Espinhal é uma doença transmitida geneticamente, tem uma tendência de correr em famílias. Os pais podem não ter qualquer sintoma e, ainda assim carregam o gene. No caso da doença é de família, é importante dispor de aconselhamento genético.

Os Vários Tipos de Atrofia Muscular Espinhal

Existem 4 tipos de atrofia muscular espinhal, que são classificados de acordo com a gravidade dos sintomas ea idade em que se desenvolve. Tipo I SMA, Tipo SMA II e tipo III SMA desenvolver durante a infância, enquanto SMA Tipo IV ocorre na idade adulta, com os sintomas geralmente se manifestam em torno de 35 anos de idade.

Tipo I atrofia muscular espinhal: Este é o tipo mais aguda da doença e é também referido como Werdnig-Hoffman doença. Pode ocorrer desde antes do nascimento da criança - onde pode ser notado por algumas mães por causa de uma diminuição do movimento pelo feto durante os últimos meses da gravidez - até seis meses de idade.

As crianças afectadas por este tipo de SMA geralmente têm dificuldade em engolir e respirar, e necessitam de apoio para ser capaz de sentar-se, à medida que envelhecem.

Tipo II atrofia muscular espinhal: Isto pode ocorrer quando a criança é de 6 meses de idade até 18 meses de idade, e é a variedade intermédia da doença.

As crianças afectadas com este tipo de SMA precisar de ajuda para caminhar ou ficar de pé, à medida que envelhecem.

Tipo III Atrofia Muscular Espinhal: Também conhecido como Kugelberg-Welander doença, esta é a variante menos grave da doença, que ocorre entre os 18 meses de idade e 17 anos de idade.

Enquanto aqueles afetados por este tipo da doença pode andar ou ficar sem precisar de ajuda, inicialmente, que depois perdem a capacidade de fazê-lo.

Tipo IV atrofia muscular espinhal: Este é geralmente a mais branda variação da doença que ocorre na idade adulta. Há um tipo de variante da SMA adulto, conhecido como espinal-bulbar atrofia muscular ou síndrome de Kennedy, que se desenvolve apenas nos machos, geralmente cerca de 20-40 anos de idade.

Os sintomas deste tipo da doença geralmente variam de leve a moderada, que pode incluir espasmos, tremores e fraqueza dos músculos.

Como pode Atrofia Muscular Espinhal ser tratada?

Atualmente Atrofia Muscular Espinhal não tem cura, e nem há qualquer tratamento que possa corrigir os neurônios motores afetados ou reverter o processo de enfraquecimento muscular causado pela atrofia muscular espinhal. Portanto, o tratamento basicamente é focada em aliviar os sintomas e fornecendo cuidados de suporte.

As técnicas de respiração e exercícios respiratórios podem ajudar na redução do risco de infecções pulmonares, bem como reduzir os seus efeitos no caso de elas ocorrerem. Aqueles que têm problemas respiratórios pode ser fornecido de várias maneiras para ajudar a sua ventilação, como o oxigênio através de um bocal ou máscara, durante o tempo que eles exigem. Estes vêm em vários tipos, que podem ser removidos facilmente para conversar, beber, comer, ou, quando possível, respirando normalmente.

Um tubo de culinária, o que é um tubo que pode ser ligado ao abdómen, pode ser utilizado para a alimentação de crianças que não sejam capazes de engolir.

Fisioterapia pode ajudar a melhorar a postura e também diminuir o aparecimento de escoliose, que é uma curvatura anormal lateral da coluna vertebral. Uma cinta espartilho ou para trás também pode ajudar no apoio à criança afetada em uma determinada posição em um esforço para orientar a espinha como ela se desenvolve. Uma cirurgia da coluna de endireitamento, conhecido como fusão vertebral, pode ser realizada como um método de tratamento de permanente curvatura da coluna vertebral.

O aconselhamento pode ser aproveitado a partir de um terapeuta ocupacional sobre o equipamento e as técnicas de uma rotina de exercícios que pode ser feito em casa, o que pode ajudar na manutenção da força muscular, a fim de retardar a perda de músculo, ajudar no aumento da função respiratória, evitar que os músculos de encurtando, e manter a mobilidade das articulações.

Além disso, experimentos de laboratório estão sendo realizados com um número de drogas que podem ajudar pacientes com AME, como rilozule, hidroxiuréia, ácido valpróico, e butiratos. Além disso, actualmente a terapia genética é também a ser testado, o que envolve a substituição dos genes defeituosos com as normais.

No comments:

Post a Comment